Enfermedades poco comunes

Por Gabriela Briones ,
2010-04-06

Padecimientos como mucopolisacaridosis, Gaucher (goshé), pompe y fabry son poco comunes, por lo cual se les denomina "enfermedades raras". Especialistas exhortan a conocer sobre éstas para su oportuna atención.

América es una niña como cualquier otra: juega, corre y va a la escuela. Ella padece mucopolisacaridosis tipo uno, enfermedad genética, hereditaria. Ésta es debilitante, progresiva, causada por el déficit de producir enzimas específicas, lo que ocasiona la acumulación de materiales en casi todas las células del cuerpo, causando daños progresivos en todos los órganos, incluyendo el corazón, los huesos, las articulaciones, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central.

Dicha enfermedad lisosomal, junto con la de Gaucher (goshé), pompe y fabry son poco comunes, por lo cual se les denomina "raras".

Se estima que una de cada 50 ó 40 mil personas presenta esta enfermedad, mientras que en Nuevo León existen cerca de 8 casos como el de América.

Las características de este mal son muy específicas, se manifiestan una vez que el niño crece, ya que no puede detectarse con facilidad al momento de su nacimiento. Así lo señaló la médico genetista Dra. Beatriz de la Fuente.

"Al momento de su nacimiento es difícil detectarlo, pero una vez que empiezan a crecer comienza a notarse que se le está deformando su carita, los labios gruesos, mejillas grandes, piel dura y las articulaciones empiezan a endurecerse mostrando un retroceso en su crecimiento, les cambia la voz, presentan dificultades respiratorias, además de inflamación en el hígado".

Ciertamente el tener un hijo con una enfermedad como ésta es difícil, indica su padre. "Es duro porque cuando empiezas en esto y no sabes lo que es la enfermedad, se te viene el mundo encima".

Él, a raíz de esta experiencia y en unión con otras personas, decidió formar la asociación Síndromes Genéticos en apoyo a estos pacientes que, como su hija, buscan un mejor futuro.
Si usted está interesado en conocer más sobre esta asociación puede marcar al teléfono 8110-9227.

Existe ya una terapia para las variantes de la enfermedad. En este momento en México se cuenta con tratamiento para el tipo 1.

Pese a que hay tratamientos que ofrecen una mejor calidad de vida para las personas con mucopolisacaridosis, aún persiste cierto desconocimiento de la enfermedad dentro de la comunidad médica y civil, lo que provoca que no se diagnostique oportunamente.

Mientras tanto, América continúa jugando y haciendo lo que más le gusta: cantar y tocar el melodión.

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