Enfermedades poco comunes

Por Gabriela Briones ,
2010-04-06

Padecimientos como mucopolisacaridosis, Gaucher (goshé), pompe y fabry son poco comunes, por lo cual se les denomina "enfermedades raras". Especialistas exhortan a conocer sobre éstas para su oportuna atención.

América es una niña como cualquier otra: juega, corre y va a la escuela. Ella padece mucopolisacaridosis tipo uno, enfermedad genética, hereditaria. Ésta es debilitante, progresiva, causada por el déficit de producir enzimas específicas, lo que ocasiona la acumulación de materiales en casi todas las células del cuerpo, causando daños progresivos en todos los órganos, incluyendo el corazón, los huesos, las articulaciones, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central.

Dicha enfermedad lisosomal, junto con la de Gaucher (goshé), pompe y fabry son poco comunes, por lo cual se les denomina "raras".

Se estima que una de cada 50 ó 40 mil personas presenta esta enfermedad, mientras que en Nuevo León existen cerca de 8 casos como el de América.

Las características de este mal son muy específicas, se manifiestan una vez que el niño crece, ya que no puede detectarse con facilidad al momento de su nacimiento. Así lo señaló la médico genetista Dra. Beatriz de la Fuente.

"Al momento de su nacimiento es difícil detectarlo, pero una vez que empiezan a crecer comienza a notarse que se le está deformando su carita, los labios gruesos, mejillas grandes, piel dura y las articulaciones empiezan a endurecerse mostrando un retroceso en su crecimiento, les cambia la voz, presentan dificultades respiratorias, además de inflamación en el hígado".

Ciertamente el tener un hijo con una enfermedad como ésta es difícil, indica su padre. "Es duro porque cuando empiezas en esto y no sabes lo que es la enfermedad, se te viene el mundo encima".

Él, a raíz de esta experiencia y en unión con otras personas, decidió formar la asociación Síndromes Genéticos en apoyo a estos pacientes que, como su hija, buscan un mejor futuro.
Si usted está interesado en conocer más sobre esta asociación puede marcar al teléfono 8110-9227.

Existe ya una terapia para las variantes de la enfermedad. En este momento en México se cuenta con tratamiento para el tipo 1.

Pese a que hay tratamientos que ofrecen una mejor calidad de vida para las personas con mucopolisacaridosis, aún persiste cierto desconocimiento de la enfermedad dentro de la comunidad médica y civil, lo que provoca que no se diagnostique oportunamente.

Mientras tanto, América continúa jugando y haciendo lo que más le gusta: cantar y tocar el melodión.

Sugerencias, dudas y comentarios
ana.briones@multimedios.com

Ozonoterapia, una alternativa al dolor.

Por Gabriela Briones
Aseguran especialistas que esta terapia de reciente aplicación en México promete aliviar múltiples patologías desde musculares hasta neurológicas.

Jue, 2010-03-25
En últimas fechas, hay una terapia que está siendo utilizada para el tratamiento de diversas enfermedades desde problemas de columna , fibromialgia hasta los del sistema nervioso central como el parkinson, entre otros.
Se trata de la ozonoterapia misma que se define como el uso del ozono en el organismo humano con fines médicos, aplicado por diferentes vías , rectal, intravenosa muscular ,intradiscal, entre otros.
A decir del especialista, este tratamiento además de natural, es muy práctico
"la ozonoterapia es un tratamiento natural, mínimamente invasivo que puede ayudar a la cura de múltiples patologías, este no requiere que la persona se incapacite, tiene cerca de tres años en el país y esta siendo muy socorrida". Indicó el Neurocirujano Endovascular, Dr. Gustavo Villarreal Reyna.

La novedad en la Ozonoterapia y sus derivados radica en que sus funciones se dirigen a restaurar y mejorar las defensas naturales de las células contra los oxidantes.
Esta es una terapia alternativa ambulatoria, reciente en México, que dura en su aplicación de 15 a 20 minutos aproximadamente y que ha demostrado hasta en el 80% de pacientes una notable mejora. Una de ellas es Elizabeth Martínez, quien tras sufrir fuertes dolores viajó a los estados unidos en busca de una solución pero fue aquí donde la encontró .

" Yo fui a estados unidos , me operaron , tenía un dolor muy fuerte en la columna, fui en busca de una solución pero fue aquí en Monterrey donde encontré en la ozonoterapia el remedio a mi mal, ha sido un tratamiento que me ha dado una mejor calidad de vida, una alegría , ganas de seguir viviendo ya que el dolor era demasiado fuerte". Indicó la paciente.

Esta terapia no funciona sola, es más bien complementaria por lo que es de vital importancia acudir con el especialista para verificar si se es candidato.
El número y frecuencia de aplicación dependerá de la evolución del paciente, así como de la técnica aplicada.